最近、転座保因者の方からメールを頂くことが多くなり
検索エンジンからこのブログにたどり着いた方もいるようなので
私の染色体転座について書いてみようと思います

但し、かなり重いテーマなんで
のような場合は、この記事は読まず、スルーしてください
不快な思いをしてしまう可能性があります

　　　〜注意してください！〜　
・結果が怖くて夫婦の染色体検査をしていない場合

・転座保因者だけど、結果が怖くて遺伝子カウンセリングをしていない場合
・現在、妊娠中で不育症患者（特に転座保因者）の場合　　など

染色体転座って何なの？？？って方は
先にこちらの記事を読んだほうがいいかも

転座保因者の方でも
私と転座している（入れ替わってる）染色体の種類や
転座している染色体の切断点（ちぎれている部分）が違うだけで
近親者でもかなり結果が変わってくると言われています。

なので、あくまでも　りゃん丸の場合の
染色体検査や遺伝子カウンセリングでの出来事を書いています

また、私は医者でも医療関係者でもありませんので
間違った解釈をしている部分があるかもしれません
あらかじめ、ご了承ください



私がこのときに経験したことを思い出して書いてます

私は自分のことについて知りたいタイプなので
2度連続で心拍確認後の繋留流産（子宮内胎児死亡）だったことや
流産の確率がうんと低くなる胎盤ができた後（妊娠12週以降）の死産
ということがすごく気になったので、自ら望んで大学病院に転院し
死産した赤ちゃんの検査（胎盤絨毛検査）を受けました

この検査は赤ちゃんを傷つける（解剖など）わけでなく
胎盤をできるだけ損傷しないように分娩し、中の絨毛を調べる検査で
私の場合は保険適応にならず、５万円くらいで
結果が出るのに約1ヶ月かかりました。

この赤ちゃんの検査でわかったのが、
赤ちゃんの染色体の核型と身体的特徴などです。
身体的特徴は心臓の奇形、口唇裂（上唇がさけている）と
耳の位置がかなり低いこと、胎児水腫（皮膚や心臓、お腹に水が溜まる）
など、様々な赤ちゃんの状態でした。
これらのほとんどは染色体異常があったことが死因と言われました

赤ちゃんの染色体の核型は46,add(X)(p22),Yで
染色体の本数は46本と正常だが
性染色体であるＸ染色体だけ情報量が多い不均衡型相互転座という
染色体異常を持つ男の子（Ｙ染色体がある）でした。

不均衡型相互転座だと多発奇形・成長障害・知的障害を持ち
お腹の中で命をまっとうするケースも多いそうです

この染色体の核型ではＸ染色体の過剰が致命的となり
ＸとＹの性染色体を持つ男の子の場合、
Ｙは必ず男性（父親）由来（女性はＹ染色体を持っていない）なので
この時点で私（母親）にも染色体異常があるかもしれないと言われました

但し、遺伝ではなく偶発的に不均衡型相互転座となる可能性もあるので
遺伝かどうか詳しく知るには、夫婦の染色体検査が必要でした

今のところ染色体異常は治療ができません
なので、日本では勧めない先生も病院も多いです

また、異常が見つかった場合はどちらなのかを
伏せて結果を聞くこともできるそうです
（私たちの場合は男の子のＸ染色体異常だったのでムリでしたが）

結果によっては子供を諦めなければならないかもしれませんし
障害を持つ子供が生まれる可能性が高い場合もあります。
それにより家族関係がギクシャクしたり、離婚するカップルもいるそうです
　
いろいろ夫婦の間で話し合った結果
私たちは夫婦の染色体検査を受けることにしました。
染色体検査は同じ大学病院で
今度は保険適応になるらしく1人８０００円、夫婦で１６０００円くらいでした
結果が出るまでに約1ヶ月かかりました。

正常な染色体の核型は男性が46,XY 女性が46,XXです。

私の染色体の核型は46,X,t(X;●)（p22.3;q21.1）でした。
染色体の本数は４６本で正常ですが
p22.3を切断点とするＸ染色体短腕とq21.1を切断点
とする●番染色体の長腕が相互転座している染色体という意味です

つまり、私の2本あるＸ染色体の内、1本のＸ染色体は正常なヒトよりも短く
p22.3という部分でちぎれていて、そのちぎれたＸ染色体が
2本ある●番染色体のうち1本にq21.1という部分で
過不足なくくっついている（お互いに入れ替わっている）状態です

●には１〜22いづれかの常染色体番号が入りますが
世の中に全く同じ核型の染色体異常は存在しないと言われてて
私個人を特定できてしまう可能性がある為、あえて伏せてあります。

流産や死産を繰り返す不育症原因の５％は染色体異常で
転座保因者は400人に１人と珍しくなく、
父か母かのどちらか一方が転座保因者なら
不均衡型転座を持つ子供が生まれてくる確率は、一般的に
父親が均衡型転座保因者なら５％前後、
母親が均衡型転座保因者なら１０％前後と言われていますが、
染色体転座の種類によって１％〜50％とかなり違ってくるそう

また、遺伝子（染色体）を専門としない医師からは
正常な染色体を持つ子供は５０％
染色体均衡型相互転座を持つ子供は２５％
染色体不均衡型相互転座を持つ子供は２５％　と、
説明されることが多いが、実際はそんなに簡単でないようです

また、同じ核型の染色体転座でも切断点が違えば
妊娠・出産などの影響も全く違うと言われています。

私の染色体転座が発覚してから実妹も染色体検査しましたが、
同じ種類の均衡型相互転座と言われたそうです。
でも、同じなのはＸ染色体と●番染色体が転座していることだけで
切断点は全く違いますので、難なく第1子の女の子を出産してますし
第２子を初期流産し、現在、第３子を妊娠8ヶ月と順調に経過しているようです。

私の母も2度の流産（第１子と第２子）の後
転座保因者の私（第３子）を出産し、
次の妊娠で出産した半年後に弟（第４子）の死別を経験し
転座保因者の妹（第５子）を出産しています。

母の時代は不育症という言葉はなかったそうですが、
弟の死のことがあるので妹を妊娠中に羊水検査をしたそうです。
ただ、転座保因者が母（自分）なのか父（夫）なのかは調べていないのです。

また、染色体検査で染色体異常が発見されたからと言って
すぐに出産できる確率などがわかるわけではないのです。

遺伝子カウンセリングといって
遺伝子医学の専門医に遺伝に関する相談をすることができるところがあります。
そこにはいろんな染色体異常を持つ患者さんのデータがあり
例えば、私たち夫婦のような転座保因者が子を望む場合や
すでに障害を持つ子供がいて、次の子を望む場合
近親婚や高齢出産、妊娠中の薬剤などでの妊娠中のリスク
家族が遺伝病と診断され自分もその病気にかかるリスクなど
主にその確率などの情報提供をしてくれます。

但し、あくまでも確率なので
極端な話99％大丈夫という確率でも
残りの１％が自分に当てはまってしまう可能性はあります。
また、染色体異常によっては過去に症例がなければ
あまり参考にならない可能性もあります。

それでも、私たち夫婦は赤ちゃんの染色体と私の染色体結果を持って
同じ大学病院で遺伝子カウンセリングを受けました
カウンセリングの費用は５０００円前後で１時間くらいでした

私の染色体転座の場合、
近親者の家系図や近親者の染色体情報がより多くあったほうが
正確な情報がわかると言われたのですが
私と赤ちゃんの染色体データしか持ち込めず
妹は染色体検査前だったので少し精度が落ちるようです

また、私の染色体転座が父親由来なのか母親由来なのかで
かなり確率が違ってくるようなのです。

（あまり詳しくは書けませんが）私たち夫婦の場合は
男の子を妊娠してしまうと不均衡型になる確率が上がるそうで
運良く均衡型の男の子でも男性不妊の可能性が高いそう
また、均衡型の女の子の場合は半分が不妊（無月経など）で
残りの半数は妊娠できるが20〜40％で不均衡型を持つ可能性があるそう

私がもし、妊娠を継続できたら、安全に赤ちゃんを産むためにも
羊水検査や胎児ドッグなどの出生前診断をして
NICU（新生児集中治療室）のある病院で出産することを勧められています

また、近親者（死産した赤ちゃんと亡くなった実弟と元気ないとこ）３人に
先天性心疾患（生まれつき心臓に穴が開いている）があるので
染色体異常の有無に関わらず、胎児の心臓を詳しく調べたほうがいいと
言われてますし、その結果によって帝王切開になることもあるそうです。

本当は父と母、妹と妹の子供の染色体データがわかれば
もっと高精度で正常な子供が生まれる確率がわかるらしいのです
　ただ、私たちはこれ以上調べていません。

あとは着床前診断という体外受精のように採卵し
染色体が正常型or均衡型の卵子を選んで子宮に戻す方法もあるのですが
私のようなＸ染色体が関係する転座の場合
インプリンティング（受精卵が出来てから起こる遺伝子の活性化）により
均衡型転座の卵子を選んでも流産や死産の可能性があるそう

また、転座の全くない正常型の卵子を着床前診断で選ぶには
事前に染色体の図などを調べる検査が必要で
場合によっては不可能な場合があるみたいです

一般に受精卵の１８％くらいしか、染色体が正常なものはなく、
若くて受精卵がたくさん出来る内でないと、妊娠率が見込めないようです

着床前診断に賭けてみたい気もするのですが
まずは6月に予定している染色体以外の不育症検査結果を
見てからにしようかと思っています。